Hoy, 28 de febrero, es el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Se trata de patologías que afectan aproximadamente a unas 320 millones de personas en todo el mundo. Para que una enfermedad sea categorizada como rara debe darse en cinco de cada 10.000 habitantes.

Todavía queda mucho por avanzar en el estudio y tratamiento de estas enfermedades. De hecho, solo el 5% de ellas tiene un tratamiento aprobado. Pero el esfuerzo de la ciencia y de la innovación ha permitido que algunas de estas personas afectadas tengan una mejor vida.

Este es el caso de una niña hindú, Shalini Yadav, de tan solo 16 años, que padece la enfermedad de “ictiosis lamelar”, más conocida como “piel de serpiente”. Muda su piel cada 45 días desde que nació, lo que produce que su cuerpo tenga escamas negras.

Este pasado septiembre llegó a Málaga para ser tratada por 19 médicos. Durante los casi veinte días que ha pasado ingresada le han recetado pastillas derivadas de la vitamina A. Además, le han aplicado una crema especial y ha tenido que hacer ejercicios diarios para paliar la tirantez de su piel. También cambió su dieta para reforzar la falta de gluten que tenía.

Los avances han sido grandes en un corto periodo de tiempo. Ha crecido unos cinco centímetros, ha conseguido engordar un poco, y ha sudado por primera vez. Pero, por primera vez en su vida, no ha mudado su piel a los 45 días.

Ya en su país, Yadav seguirá con esta medicación. Su tratamiento no solo ha mejorado la salud de Shalini Yadav, sino también su calidad de vida. En este tiempo en España, ha aprendido a usar un ordenador o un teléfono móvil. Incluso, ya piensa estudiar medicina para ayudar a los demás como lo han hecho con ella.

Los tratamientos experimentales de las enfermedades raras

La “epidermólisis ampollosa” o “piel de mariposa” también es considerada una enfermedad rara y no tiene cura. La piel de las personas que sufren esta patología es tan débil que puede sufrir lesiones o desprenderse con un pequeño roce.

En el año 2015 un niño de solo siete años había perdido el 60% de su piel. En el Hospital infantil de Bochum (Alemania) fue sometido a una terapia génica experimental. Se creó una nueva dermis a partir de las células de la piel del propio paciente, que fue modificada genéticamente para que no tuviera la enfermedad. Finalmente, se injertó en la pierna del paciente, y ocho meses después se había conseguido regenerar el 80% de la piel. Aunque esta regeneración es completa en la actualidad.

Todavía no se ha curado la enfermedad, pero es la primera vez que un tratamiento para la “piel de mariposa” tiene tanta efectividad.

También en España, el Hospital la Fe de Valencia ha puesto en práctica un tratamiento experimental para personas con retinosis pigmentaria. Una enfermedad rara que provoca la pérdida de fotorreceptores, siendo una de las causas de ceguera más importantes en el mundo. En nuestro país, unas 1.500 personas padecen esta patología.

La primera fase de este ensayo acaba de concluir. Los 30 pacientes bajo investigación han tomado durante dos años nutraceúticos para ralentizar los síntomas. Todavía hay que esperar para ver los resultados.

Como es sabido, la mayoría de las enfermedades raras no tienen cura, pero el avance en la ciudad y el trabajo de nuestros médicos posibilita que estas personas tengan una mejor calidad de vida.

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